.::Collie Eye Anomaly::.Nejsledovanější z očních vad u šeltií je CEA. Zejména pro svou zjistitelnost v ranném věku a genetickým vyšetřením. Postihuje sítnici oka a vyživující cévy a nejtěžší forma může způsobit i slepotu. Postižení se řídí jednoduchou autosomální recesivní dědičností, v současné době není v silách chovatelů toto postižení vymýtit. Úplné postižení se dá zjistit obyčejným oftalmologovým vyšetřením očního pozadí a rozlišit tak klinicky zdravé a postižené jedince, pokud ovšem chceme zjistit zda je náš pes přenašeč nebo zcela zdráv, musí podstoupit finančně náročnější, ale dnes již dostupné genetické vyšetření .
K poškození dochází ještě během vývoje plodu v matce. Zdrojem genetické informace pro výskyt nemoci je CEA defektní alela. Ta kontroluje indukci abnormálního enzymu a dále narušenou syntézu bílkovin. Kolem 30. dne embryonálního vývoje dochází k morfologickému postižení zadní stěny očního bulvu. Podle intenzity zasažení jednotlivých zárodečných listů v tomto období nacházíme postnatálně vlastní defekty v různých částech oční koule. Je-li například postižen mezoderm, ze kterého se vyvíjí cévnatka (je uložena mezi světločivou sítnicí a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou), dochází k nedostatečnému cévnímu zásobení, úbytku pigmentu a výsledkem je hypoplazie cévnatky. Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar. Je-li postižen ektoderm, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy, kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená sítnice ,,slepá“. Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou.. Změny jsou obvykle oboustranné, avšak různé intenzity a vzájemné kombinace. Jednotlivé příznaky CEA se mohou s věkem psa měnit. Drobná ložiska hypoplazie cévnatky a jemné záhyby mohou být časem překryty pigmentem (až 30 %). V takovém případě jsou tyto příznaky oftalmologicky obtížně zachytitelné. Naproti tomu nitrooční krvácení a odchlípení sítnice se s věkem spíše zhoršuje. Zkroucení cév a kolobomy optického nervu bývají poměrně stabilní. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA. Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují. Hlavním příznakem Onemocnění oka kólií je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky). Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení CEA. Další příznaky musí být alespoň dva, například kolobom a zkroucení cév či kolobom a odchlípení sítnice nebo zkroucení cév a hypoplazie cévnatky. Nitrooční krvácení nepatří mezi typické příznaky CEA, jelikož se vyskytuje u celé řady dalších očních chorob.
Základní genetické vlastnosti CEA: Dědičnost CEA je jasně prozkoumána- jedná se o jednoduchou autosomální recesivní dědičnost. Nositelem je tedy recesivní alela, která není vázána na pohlaví. Vazbu vlohy na zbarvení potvrzuje častější výskyt CEA u variety blue merle. Pro F1 generaci po heterozygotních rodičích by měl platit II. Mendelův zákon. V praxi se však neřídí výskyt CEA v populaci přesně Mendelovými zákony. Nejdále pokročili s terénními depistážemi ve Švédsku. V této zemi probíhala v letech 1989 – 1997 rozsáhlá studie, při níž bylo vyšetřeno 8204 kolií ve 4 generacích. Počítačové zpracování nálezů přineslo nečekané závěry: · Křížením rodičů klinicky negativních by mělo být maximálně 25% F1 pozitivních (ve skutečnosti 43 %) · Křížením rodičů klinicky pozitivních (rec.homozygoti) by mělo být 100% F1 pozitivních (ve skutečnosti 85 %) Nižší výskyt pozitivních potomků po pozitivních rodičích (recesivní homozygoti) by mohl být způsobem neúplnou dominancí, popř. intermediárním fenotypem. Klinicky takováto vada není úplně zřetelná a jedinec je považován za zdravého. Sem patří drobné změny na cévnatce, které jsou ve třech měsících již překryty pigmentem. Stejná chyba připadá v úvahu i u zdánlivě klinicky negativních rodičů, což zvyšuje výskyt pozitivních jedinců v F1 generaci. Tyto skutečnosti podporují nutnost včasné diagnostiky srceeningovým vyšetřením vrhu štěňat v sedmi týdnech věku. Laboratoře v zahraničí pracují na přesném zmapování genetických příčin této nemoci. Pokud bude analýza genomu technicky rutinně zvládnuta a cenově přijatelná, bude odhalení CEA pozitivních jedinců jednoznačné a ozdravná selekce v chovu rychlejší. CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému. Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem, protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA). V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození zdravých štěňat 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA Pro lepší pochopení následující tabulky je třeba znát co znamenají tyto tři základní genetické pojmy:
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Jedinou společností, která zatím vlastní licenci k provádění genetických analýz CEA je americká firma OPTIGEN (www.optigen.com).
| Seznam lékařů, kteří vyšetřují dědičné oční choroby:
MVDr. Jiří Beránek – Husova 1747, 530 03 Pardubice, tel. 603 272 796, 466 262 914. MVDr. Barbara Lenská- VETCENTRUM Duchek s.r.o., Jindrova 43, 155 00 Praha 5 – Stodůlky, MVDr. Pavla Trnková -Veterinární klinika, Fillova 14, 638 00 Brno – Lesná, MVDr. Petr Raušer Ph.D.- Trávníky 28, 613 00 Brno, MVDr. Petr Staňa- Budečská 7, 702 00 Ostrava 1, MVDr. Petr Gbelec- AA-VET, Chmelová 2920/6, 106 00 Praha 10, MVDr. Vladimír Knapík- Broučkova 5395, 760 01 Zlín, |