von Willebrandova nemoc
vWD III
Von Willebrandova choroba (vWD) je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrand factoru (vWF). VWF je krevní glykoprotein (nikoli enzym), který hraje roli v krevním srážení. Jeho primární funkcí je vázat se na ostatní proteiny (např. stabilizuje Faktor VIII) a usnadňovat agregaci a adhezi trombocytů v místě poranění. Deficit nebo porucha funkce vWF způsobuje krvácivé stavy, které jsou nejvíce patrné ve tkáních, kde krev protéká tenkými cévami. VWD se projevuje jako sklon ke krvácení z kůže a sliznic. Nemoc může být dědičná nebo získaná.
U psů stejně jako u lidí byly rozpoznány tři typy vWD. Celkem bylo identifikováno pět různým mutací, které způsobují vWD u psů. Pro všechny mutace byly vyvinuty genetické testy.
vWD typ III
VWD typ III je nejzávažnější forma nemoci, při kterém dochází k velmi silnému, život ohrožujícímu krvácení. Tato forma je typická tím, že v plasmě zcela chybí vWF. Nemoc je děděna aurosomálně recesivně. Přenašeči nemoci mívají nižší hladinu vWF v krvi, ale obecně mají normální homeostazi. VWD typ III se vyskytuje u plemen:
- skotských teriér (Venta et al. 2000)
- šeltie (Pathak et al. 2004)
- kooikerhondje (Rieger et al. 1998).
VWD III lze klinicky stanovit imunologickým testem. Stanovení není ale příliš přesné, protože výsledek může být ovlivněn řadou faktorů jako např. způsobem odběru a uchovávání vzorku, březostí, očkováním, věkem, hormony. Pes se může jeden den jevit imunologicky zdravý a druhý den jako potenciální přenašeč. Testování není tedy pro praxi vhodné.
Vhodnou alternativou je genetický test, který jasně prokáže, kteří jedinci jsou zdraví, přenašeči nebo postižení vWD. Test lze provádět v jakémkoli věku z krevního vzorku nebo vzorku stěru sliznice. Genetické vyšetření není ovlivněno momentálním stavem psa, jako je těhotenství, nemoc nebo medikace.
vWD typ III pro šeltie
Jako kauzální mutace vWD III u šeltií byla identifikována delece T v exonu 7 genu pro vWF.
Citace:
Type 3 von Willebrand’s disease in a Shetland sheepdog. Pathak EJ. Can Vet J. 2004 Aug; 45(8):685-7.
Rieger M, Schwarz HP, Turecek PL, Dorner F, van Mourik JA, Mannhalter C: Identification of mutations in the canine von Willebrand factor gene associated with type III von Willebrand disease; Thromb Haemost. 1998 Aug;80(2):332-7
zdroj: Genomia